Blog de la Asociación Española para el Síndrome de Prader-Willi

2012-02-02T11:25:00.006+01:00

PRÓXIMAS FECHAS GAM Y TALLERES 2012

Las próximas fechas de los GAM y talleres que organiza la psicóloga de laAsociación son:

21 de Enero

11 de Febrero

10 de Marzo

14 de Abril

12 de Mayo

9 de Junio

14 de Julio

Osrecordamos que el horario del GAM para los papas de chicos pequeños es de 12:00ha 14:00h y el GAM de por la tarde para los papas de mayores esde 17:30h a 19:30h.

Eltaller para los chicos mayores con SPW se da lugar los mismo días de 16:30ha 17:30h.

-Importe de GAM: 15€ mensuales

-Importe de Taller: 10€ mensuales

Nº de Cuenta: 0182-7402-52-0011504057

Paraparticipar en cualquiera de éstas actividades debéis contactar primero con laasociación.

"Las asociaciones de pacientes ayudan a mejorar el sistema, organizarnos mejor y ser eficientes"

2012-01-16T20:14:00.002+01:00

Entrevista a Elena Juarez
(Directora General de Atención al Paciente de la Comunidad de Madrid)

La Dirección General de Atención al Paciente de la Comunidad de Madrid ha cumplido cuatro años y su máxima responsable, Elena Juárez, hace balance de la actuación de su departamento. Un balance en el que las actividades con las asociaciones de pacientes y la libre elección de médico tienen un gran peso.

Pregunta. La dirección general de Atención al Paciente va a cumplir cuatro años. ¿Cuáles son los hitos más importantes en este tiempo?
Respuesta. La libre elección, que ha sido una labor de toda la Consejería de Sanidad y es algo de lo que nos sentimos especialmente orgullosos porque está funcionando muy bien y el número de reclamaciones es casi inexistente.

P. ¿En qué aspectos habéis trabajado este proyecto?
R. Tenemos todas las llamadas de las citas de Primaria Especializada concentradas en un centro de atención personalizada. Se están gestionando unas 12.000 citas diarias. Todos los centros de salud están en el mismo sistema y hay miles de agendas de cada uno de los servicios de los hospitales.

P. ¿Hacia dónde vamos en el manejo que hace el paciente de su enfermedad?
R. Estamos asistiendo a una evolución por parte de los pacientes: han pasado de ser pasivos a activos y proactivos. La relación médico-paciente va a cambiar progresivamente y habrá una parte presencial pero otra de consultas virtuales. Los profesionales tendrán que dejar una parte de su tiempo para consultas por teléfono o contestar correos electrónicos. Vamos hacia el fomento del uso de las nuevas tecnologías en la relación con el paciente, pero segmentando el nivel en función de las características de cada uno.

P. ¿Hay algún ejemplo actual?
R. Lo estamos haciendo en cirugía mayor ambulatoria con la llamada de las 24 horas. Es fundamental aprovechar el uso de las tecnologías.

P. Es importante formar e informar al paciente. ¿Qué se está haciendo en ese ámbito?
R. Tenemos la red de formadores de pacientes, estamos preparando el material que les damos a través de la evaluación de la información y vamos a realizar un plan para estratificar a la población y fijar las prioridades de crónicos.

P. Hace unas semanas se celebraron unas jornadas tituladas 'El paciente formado e informado'. ¿Cómo las valora?
R. La valoración es positiva. Se trata de un foro de encuentro poco frecuente, ya que más de 75 asociaciones de pacientes pudieron expresar sus necesidades y opiniones acerca del sistema sanitario. También es importante que los profesionales puedan aportar su visión de cómo ven las asociaciones y si las perciben como entidades que les puedan ayudar en esa gestión diaria de su actividad.

P. ¿Cómo ve, en general la organización de las asociaciones de pacientes?
R. Nosotros les animamos a que estén unidos ya que ellos mismos pierden fuerza al estar atomizados. Hay que animarles a que se profesionalicen y ayudar a las pequeñas a que se asocien. En este sentido la Alianza General de Pacientes (AGP) puede ayudar a la profesionalización y para guiar en cómo acudir a la Administración para pedir una ayuda.

P. Las asociaciones también han colaborado en proyectos de mejora asistencial. ¿En qué ámbitos?
R. Sí, han sido muchos. Por ejemplo en fibrosis quística, sordera, autismo, lesionados medulares, en cáncer de mama, EPOC, insuficiencia renal, ayudando a mejorar el sistema sanitario.

P. Se ha tendido a concentrar los recursos gracias a la colaboración de los pacientes.
R. Así es. Hemos facilitado que en algunos hospitales se creen unidades de referencia para concentrar el conocimiento en determinadas enfermedades, especialmente las raras. Por ejemplo en el Hospital de La Princesa con los pacientes con síndrome de Down; en el Gregorio Marañón, donde se ha puesto una unidad especializada en el Síndrome de Prader-Willi. En Atención Primaria también se ha trabajado en la especialización en enfermedades concretas, como con los pacientes autistas.

P. ¿Qué se busca con ello?
R. Cuando hay un número de casos limitado, el conocimiento y la experiencia son fundamentales. Y para pacientes con una enfermedad rara no tiene nada que ver que les vayan a ver uno a uno a que les tengan concentrados en un sitio, donde los profesionales van a saber cómo tratarles.

P. ¿A petición del paciente se cambian procedimientos?
R. Estas peticiones nos ayudan a organizarnos mejor, ser más eficientes y a poder concentrar los recursos.

P. ¿Qué otros servicios han puesto en marcha?
R. Tenemos un plan de personalización en cada uno de los centros donde, que contempla una acogida, una información al alta, unos protocolos de información clínica, una atención al duelo, la teletraducción y la información que damos a través de los chaquetas verdes, una figura a destacar que juega un papel importante de cara a la atención al paciente en todo aquello no asistencial dentro de nuestros servicios hospitalarios.

P. ¿Teletraducción?
R. Un servicio para que el inmigrante de habla no castellana se pueda comunicar en su propio idioma con los servicios de Urgencias ante una emergencia. Tiene más de cincuenta idiomas, 24 horas al día, gracias al apoyo de Bankia y su obra social.

P. ¿Cuáles son los planes de la Dirección General en la nueva Legislatura?
R. Continuar trabajando en todo lo referente a pacientes y sus asociaciones, además tenemos el reto de los pacientes crónicos, trabajar en la accesibilidad con las esperas y destacaría también la seguridad del paciente. Para el próximo año tenemos un plan especial del dolor para constituir comisiones del dolor en cada uno de los centros, trasladando la experiencia del Hospital La Paz, constituido como 'hospital sin dolor'. También queremos ir incorporando indicadores para que la libre elección sea más informada, por lo que va a haber indicadores por servicio y vamos a publicar de cuatro especialidades: Ginecología, Medicina Interna, Traumatología y Cirugía General.

Satisfacción

2012-01-16T20:11:00.002+01:00

Hola familia, hoy entro en vuestras casas para contaros un poco la experiencia de las I Jornadas Andaluzas sobre el Síndrome de Prader-Willi (SPW). La primera impresión, en mayúsculas, es que fueron ESTUPENDAS. Es verdad que desde febrero estamos trabajando en ellas, pero el resultado ha valido la pena, la asistencia ha sido buenísima, unas 120 personas, entre familiares (de toda España como Bilbao, Valencia, Teruel, Guadalajara, Badajoz...) y profesionales (la mitad mas o menos). Todos estaban entusiasmados.

Los ponentes fueron una maravilla, chapó por ellos. Y no es una valoración sólo mía, sino que está sacado de la encuenta de satisfacción que se les pasó a los asistentes.
Las conclusiones que sacamos, en caliente, pasan por acercar la información a los profesionales, sobre todo a los centros escolares y centros de educación especial. Hemos tomado nota y ahora hay que ver cómo lo podemos gestionar.
De todas formas, para los que no pudisteis asistir a las jornadas, me gustaría hacer un pequeño recorrido por esos dos días.

Inauguración

La inauguración fue excepcional, me permitiréis que me llene de orgullo, pues tener a la Consejera de Salud, María Jesús Montero, en las I Jornadas que organizamos, creo que es poner el listón muy alto. Y de las personas que nos acompañaron, ¡que deciros!, Vicente Del Bosque ha demostrado ser un gran seleccionador, pero una vez le conoces piensas que eso no es nada comparado con la grandísima persona que es y el gran corazón que tiene; allí lo demostró, al hablarnos con honestidad de su experiencia como padre. Os puedo asegurar que es un `colega nuestro´, con nuestras mismas inquietudes, y que ha pasado y tiene los mismos "miedos" y esperanzas que nosotros. CHAPÓ también a sus palabras.

Asimismo, estuvo el Doctor Gómez de Terrero, gran luchador que ha trabajado incansablemente por que se reconozcan los derechos de los niños con necesidades especiales. Así nos lo hizo ver, explicándonos su trayectoria profesional, en la que siempre ha apostado por conseguir que de la caridad se pasase al respeto por las personas con discapacidad. Y Gonzalo Rivas, ya un amigo, que nos apoyó con energía, como ha hecho otras veces, con un mensaje enorme, alentador y optimista, para seguir trabajando por conseguir metas.

Los paneles

El primer panel de profesionales fue impresionante. La doctora Vargas, genetista, de una forma claa y concisa nos explicó lo que pasa con ese cromosoma que todos conocemos tan bien, el 15. Oir al doctor Yturriaga hablar de nuestros hijos es todo un lujo y él se entregó tanto que en la parte de las preguntas daba igual lo que se preguntase, no tenía que ser sobre la hormona, el siempre aportaba algo necesario. Y, ¿dónde dejar la clarividencia del doctor Ventura sobre la escoliosis? Ahora sabemos más sobre como corregirla, el no dejó margen para la duda. También valiosísima la información de los doctores Gluckmann y Rivas sobre las novedosas técnicas quirúrgicas para reducir la ingesta de comida, que aún así muestran que cualquiera de ellas, incluida la reducción de estómago, es lo último a lo que hay que recurrir con personas con SPW, ya que tiene muchos peligros y los beneficios no están aún probados.

Y qué deciros de la intervención de esa hermana, que no sólo nos habló sobre cómo se siente un hermano de una persona con SPW, sino que nos dijo cómo los padres debemos cuidarnos y cómo buscar la mejor forma que la familia al completo, incluida la persona con SPW, tenga tiempo y se adapte a las posibles necesidades que puedan surgir.

Yo no pude asistir a los talleres, pero los comentarios fueron halagadores, tanto para el de expresión corporal, que hizo Antonio Benítez, nuestro "monitor", un crak; y el de alimentación que estuvo también muy interesante.

En el segundo panel, el doctor Jauregi, psiquiatra que conoce a unos 200/250 SPW, dejó su sabiduría sobre cómo pueden evolucionar y cómo podemos ayudarles a estructurar su vida. De Aurora Rustarazo, ¿qué decir? casi todos la conoceis, supo decirnos dónde está el núcleo de todo, cómo afrontarlo y conocerlos mejor. Y Patricia Arias nos explicó cómo cuidan al máximo los detalles en las convivencias con sus iguales y cómo las viven ellos.

¡Y la SUERTE que hemos tenido de traer a esas dos profesoras!. Fueron la envidia de todos los padres, ¡si la mayoría estaba dispuesta a irse a vivir a Fuenlabrada, al colegio Blasco Ibáñez!. Y no por ser el último momento fue el menos interesante, al contario, Valentín Ruiz habló de la sexualidad y dejó claro que, también hablando de sexo, ell@s son ante todo personas con sus sensaciones, como el resto del mundo.

Los moderadores fueron estupendos. El doctor González-Meneses hizo un buen resumen de los profesionales que intervinieron en su panel. Pero, a Rafael Muriana hay que darle una más enérgica enhorabuena, pues era la primera vez que hacía esta labor y supo resumir y aunar muy bien las miradas de los ponentes del segundo panel.

El taller de Rafael Muriel, con Eloisa Calvo y "la cocina" de Isabel y María Jesús, fue un cierre magistral, que dió pie a debatir la vida de las personas con SPW, teniendo en cuenta a la familia y a los profesionales que desde que naxcen entran en contacto con nosotros.

Un abrazo y gracias a los que estuvisteis allí.

Petra Rustarazo Garrot

Presidenta ASPWA

III Carrera Solidaria por la Esperanza

2012-01-02T12:27:00.001+01:00

Desde FEDER nos comunican que YA OS PODÉIS INSCRIBIR A LA III CARRERA POR LA ESPERANZA DE LAS FAMILIAS CON ENFERMEDADES RARAS.

De nuevo, este año FEDER en colaboración con Shire, Grupo Día y KIA celebran el mayor acto de movilización por la visibilidad de las patologías poco frecuentes. En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras (ER) que se celebrará en febrero, la federación lanza la tercera edición de una carrera popular que tiene como objetivo aglutinar a grandes y pequeños a favor de la esperanza de las personas con ER.

Con la Casa de Campo como telón de fondo, todas las personas solidarias e interesadas en el “running” tienen una cita el próximo 4 de marzo a las 11.00 horas.

Porque: No podéis faltar. Vosotros sois la esperanza de las familias con ER.

Además, este año contamos con una importante novedad. El entrenador de la Selección Nacional de Fútbol, Vicente del Bosque es el embajador solidario de la causa y la imagen de la carrera. Su fuerza, espíritu de lucha, capacidad de superación y su calidad humana, hacen que sea la persona ideal para promocionar esta carrera solidaria.

Con un precio simbólico de 6 euros, puede participar todo el mundo que lo desee. La Carrera pretende ser un punto de encuentro de amigos, familias, asociaciones, corredores, instituciones, empresas, fundaciones…Todos unidos por una causa

Tan solo debes inscribirte a través de este enlace. De esta forma, queremos repetir el éxito del año pasado que congregó a más de 3.000 personas en la Casa de Campo.

Además, este año los niños también pueden participar en la pequecarrera que tendrá una distancia de 700 metros. La inscripción cuesta 3 euros con camiseta y medalla de regalo. Y para todos aquellos que quieran colaborar, pero prefieran no correr, FEDER ha habilitado una Fila 0 solidaria.

Además, para amenizar la jornada se celebrarán cuenta cuentos y diversas actuaciones lúdicas que harán las delicias de grandes y pequeños.

Información general de la Carrera
Cuándo: Domingo 4 de marzo 2012
Dónde: Salida desde Casa de Campo de Madrid (Junto al Metro Lago) a las 11h.
Recorrido: 5 kilómetros (mayores de 14 años) 700 m (carreras infantiles)
Inscripción: 6€ (mayores de 14 años) y 3€ (carreras infantiles) con regalo de camiseta conmemorativa
Inscripción solidaria: Fila 0
RECOGIDA DE DORSALES: En la Tienda Solidaria Mi desvan.org CC Alcalá Norte C/ Alcalá 414. Los días 2 y 3 de marzo

Inscripción: Inscríbete a la Carrera Solidaria a través de este link

Programa de Respiro Familar CREER 2012

2012-01-02T12:25:00.000+01:00

Es un servicio de estancias temporales, en régimen residencial de 12 días de duración, para personas afectadas por una enfermedad rara con el objetivo de servir de soporte a las familias en las tareas de atención y cuidado, perimiténdoles desarrollar una vida familiar y social satisfactoria asi como mejorar su calidad de vida.

¿A quién va dirigido el Programa de Respiro Familiar?

A las familias y/o cuidadores de personas afectadas por enfermedades raras que necesiten un servicio de apoyo en las tareas de cuidado por razones de sobrecarga física o psíquica que comprometan la calidad de vida familiar, fruto de la dedicación continuada.

¿Qué ofrece a las personas afectadas por Enfermedades Raras?

La posibilidad de recibir una atención personalizada y poder participar en actividades de ocio y tiempo libre, adaptadas a las necesidades individuales, de carácter lúdico-recreativo cultural, en un espacio común de convivencia que favorezca experiencias de autoconocimiento y crecimiento personal.

¿Qué personas pueden participar?

El programa va destinado a niños, jóvenes o adultos afectados por una enfermedad rara a partir de los 6 años de edad. Podrán acudir solos o acompañados por una persona de apoyo si es necesario. Existirá un total de 20 plazas para cada uno de los turnos.

¿Dónde?

Los Programas de Respiro Familiar se desarrollarán en Burgos, en las instalaciones del Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias, donde se ofrecerá una estancia en régimen de atención residencial.

¿Cuándo?

De 6 a 13 años ---- Del 16 al 27 de Julio
De 14 a 21 años --- Del 30 de Julio al 10 de Agosto
De 22 a 35 años --- Del 13 al 24 de Agosto
A partir de 36 años --- Del 27 de Agosto al 7 de Septiembre

¿Cómo puedo solicitar la participación en este programa?

Solicitud de participación para cualquiera de los turnos señalados, deberá hacerse cumplimentando el modelo oficial de Solicitud de Admisión en Centros del Imserso disponible aquí
Se enviará por triplicado a través de correo postal, al CREER de Burgos y con firma original en cada uno de los ejemplares, acompañada de los siguientes documentos:

Informe Médico actualizado en el que conste el diagnóstico.
Fotocopia de la Tarjeta Sanitaria.
Fotocopia del DNI del solicitante o de su representante o tutor cuando sea menor de edad.
Escrito con exposición de motivos que justifican la solicitud.

El Centro enviará una copia registrada a la dirección reflejada en el impreso de solicitud, también por correo postal.

El plazo de presentación de las solicitudes es del 16 de Enero al 29 de Febrero de 2012 (Día Mundial de las Enfermedades Raras).
La resolución de las plazas adjudicadas para cada uno de los turnos, se comunicará personalmente a los solicitantes, a partir del 30 de Mayo de 2012.

Próximas fechas GAM y Talleres 2012

2011-11-15T09:55:00.004+01:00

Las fechas de los próximos GAM y talleres de mayores organizadas por la psicóloga son:

10 de Diciembre

21 de Enero

11 de Febrero

10 de Marzo

Os recordamos que el horario del GAM para padres de pequeños es de 12:00h a 14:00h y
el GAM de por la tarde para los papas de mayores de 17:30h a 19:30h.

El taller para chicos SPW organizado por la psicóloga se da lugar los mismos días que los grupos de padres de 16:30h a 17:30h.

El importe del GAM es de 15€ mensuales y el talleres 10€.

Si estáis interesados en participar es imprescindible que contactéis primero con la asociación.

Ponencias del III Congreso Nacional Síndrome PW

2011-11-14T13:46:00.001+01:00

Los pasados 4 y 5 de Noviembre de 2011 se celebró, organizado por la Asociación Catalana Síndrome Prader Willi, la Corporació Sanitària Parc Taulí y la Fundación Dr. Robert (UAB), el III Congreso Nacional Síndrome de Prader Willi.

Podeis acceder a las ponencias de los diversos profesionales que contribuyeron al exito de dicho Congreso.

http://www.prader-willi-esp.com/congreso.html

I Jornadas Andaluzas

2011-11-03T13:33:00.003+01:00

La Asociación Síndrome de Prader-Willi Andalucía está organizando la I Jornadas andaluzas sobre el Síndrome de Prader-Will que tendrán lugar en Sevilla los días 25 y 26 de Noviembre.

El plazo de inscripción finaliza el 11 de Noviembre.

Para más información puedes acceder a la página web de la Asociación Síndrome Prader Willi Andalucía http://praderwilliandalucia.es/

Servicios de la Asociación

2011-10-22T18:34:00.002+02:00

La AESPW realiza una serie de servicios a sus asociados cuya cuota anual es de 36,00€ anuales (importe domiciliado en el mes de Enero). Las personas que deseen acceder a estos servicios sin estar asociados deberán abonar una matrícula por un importe de 40,00€ al acceder al uso del primer servicios, con validez para los servicios de un año.

Los principales servicios son:

Servicios de acogida, valoración y consulta

Este servicio acoge a las familias y a los afectados con síndrome de Prader Willi, valora la situación y ofrece información, orientación y asesoramiento sobre los recursos de la propia asociación o la derivación a otros servicios públicos o privados.

Primera visita Gratuita

Atención socio familiar Gratuita

Asesoría Psicológica

Es un servicio de apoyo profesional para familiares de personas con SPW que ofrece soporte psicológico en momentos de crisis o de cambios.

Asesoramiento y orientación a padres

Primera consulta Gratuita

Seguimiento: Sesión 20,00€ (NºCuenta: 0182-7402-52-0011504057 BBVA)

Etapa escolar

Está dirigida a chicos/as entre 6 y 18 años. Tiene como objetivo acompañar al alumno, a los familiares y a profesionales a lo largo del proceso educativo, con el fin de que todos los implicados tengan un lugar de referencia al que acudir.

Tutoría, seguimiento y contacto telefónico con profesores

Curso completo (de Septiembre a Junio) Aportación de 100,00€

Dos trimestres (Enero-Junio) Aportación de 65,00€

Un trimestre (Abril-Junio) Aportación 35,00€

(NºCuenta: 0182-7402-52-0011504057 BBVA)

Talleres Pequeños

Deben matricularse en el mes de Agosto. Cupos limitados.

Curso completo:Aportación de 100,00€

Cuota mensual: Aportación de 10,00€

La aportación se realizara del 1 al 5 de cada mes (NºCuenta 0182-7402-52-0011504057 BBVA)

GAM Grupo de Ayuda Mutua

Apoyo psicológico a madres y padres

Esta aportación está destinada a pagar a los monitores que atienden a los niños. Los servicios de la psicóloga están subvencionados por la AESPW.

Curso completo (Septiembre a Julio): Aportación de 150,00€ - 11 meses

Aportación mensual: 15,00€

La aportación se realizará del 1 al 5 de cada mes.(Nº Cuenta 0182-7402-52-0011504057 BBVA)

Existe la posibilidad de que se sumen familias durante el año o de realizar el pago fraccionado.

Encuentro Síndrome de Prader-Willi (SPW) en Aragón

2011-10-05T14:51:00.004+02:00

El próximo 22 de Octubre tendrá lugar el I Encuentro SPW de Zaragoza dirigido a todas las familias con una persona con SPW y a profesionales interesados en el síndrome.

Durante la mañana del sábado se llevarán a cabo diferentes actividades que permitirán a las familias participantes conocer a otras familias que estén en su misma situación, compartir experiencias e inquietudes y potenciar su relación y apoyo mutuo. Las personas con SPW que acudan a la cita contarán con espacios donde podrán desarrollar distintas actividades según sus edades.

El acto organizado por la Delegación de Aragón de la AESPW cuenta con la colaboración de la Fundación Genes y Gentes y el apoyo del Centro Joaquín Roncal de la Fundación CAI-ASC donde se desarrollará el encuentro de 10:00 a 14:00 horas.

La jornada contará con la intervención de Aurora Rustarazo, psicóloga de la AESPW que hablará de los "Aspectos Psicosociales del SPW" a familiares y profesionales de distintos ámbitos a partir de las 11:00 horas.

Cualquier persona interesada en participar, puede contactar con la asociación o directamente con la Delegación de Aragón: 636-988-738 / 976-382-442.

Aforo Limitado:Entrada Libre previa en inscripción en info@fundaciongenesygentes.es

III Congreso Internacional Síndrome de Prader Willi

2011-09-23T02:26:00.004+02:00

Organizado por la Asociación Catalana Síndrome Prader-Willi, la Fundación Dr. Robert (UAB) y la Corporación Sanitaria Parc Taulí, tendrá lugar en el Hotel Alimara de Barcelona los días 4 y 5 de Noviembre del 2011.

Con la oranización de este Congreso se pretende conseguir algunos de los siguientes objetivos:

- Que las familias reciban la máxima información actualizada.

- Que los profesionales especialistas relacionados conozcan el SPW.

- Que las diferentes administraciones tomen conciencia de las necesidades de los afectados y de sus familias.

- Que todos los educadores implicados conozcan y puedan utilizar correctamente las estrategias adecuadas para manejar el comportamiento.

- Comparar las experiencias y recursos sociosanitarios con el resto de Europa.

- Valorar las actuaciones llevadas a cabo desde las diferentes asociaciones SPW.

- Evaluar el nivel de conocimientos que tiene, sobre la enfermedad, el colectivo de profesionales de nuestro país y del resto de Europa.

Este Congreso está pensado para que el principal beneficiario sea la familia. La información y formación de los padres, sobre como debe abordarse este complejo trastorno de la alimentación y de la conducta, es primordial para poder transmitir a los diferentes profesionales la importancia de tratar a nuestros hijos bajo los parámetros recomendados para este específico síndrome.

Desde la relevancia internacional de los ponentes, que son los máximos conocedores del SPW a nivel mundial, y el gran esfuerzo que ha costado contar con su presencia, creemos que es una oportunidad única que tenemos que aprovechar.

Por este motivo consideramos que debemos acudir todos a esta cita tan importante. La presencia de todas y cada una de las familias en este congreso será nuestro éxito.

Sede de las Jornadas:

HOTEL ALIMARA

Berruguete, 126 - BARCELONA

autobuses 27, 60, 73, 76, 85, 173, A7

Metro Línea 3 - verde - Parada Mundet

Salida número 4 de la Ronda de Dalt

Secretaría Técnica:

Rosa Parramón

Tel. 666 91 07 23 - Fax 93 553 73 37

e-mail: congrespwcat@gmail.com

Consultar Programa del Congreso

Mas información en la web de la Asociación Catalana Síndrome Prader Willi

I Jornadas Andaluzas Síndrome Prader Willi

2011-09-23T02:24:00.000+02:00

Los días 25 y 26 de Noviembre de este año tendrán lugar en Sevilla las I Jornadas Andaluzas Síndrome Prader-Willi.

Bajo el lema "Aunando miradas" las jornadas se dividirán en dos bloques: uno médico y otro psico-socio-educativo, donde se trata de unir la visión de los profesionales, la de los familiares y la de las personas con SPW.

A espera de una información mas detallada los interesados podeis consultar la web de la ASPWA.

Grupos de trabajo

2011-09-23T02:22:00.000+02:00

Os recordamos que estamos organizando grupos de trabajo sobre distintos aspectos que creemos son de interés para todos nosotros.

Necesitamos de la participación de todos para poder llevar a cabo iniciativas sobre estos temas u otros que considereis importantes y que nos podéis proponer.

Los grupos abiertos hasta el momento son los siguientes:

Investigación

Difusión

Mapa de recursos

Recaudación de fondos

Centros, Servicios y Unidades de Referencia

Ayúdanos a realizar mas proyectos

2011-09-23T02:20:00.001+02:00

Autonomía en el SPW

Con este proyecto queremos trabajar la autonomía de las personas con SPW desde una perspectiva multicasual del síndrome y actuando desde una triple dimensión: persona - entorno - sociedad.

Levanta la mano y pregunta

Al igual que los niños y niñas en clase, cuando tienen una duda, levantan la mano y preguntan, ¿qué pasa cuando es el profesor el que tiene alguna duda?, ¿a quién pregunta?. A través de este proyecto queremos informar a los Equipos de Orientación Pedagógica en que consiste el SPW y las necesidades y apoyos de estos alumnos en los centros.

Diagnóstico temprano

En la convicción de que un diagnóstico precoz del síndrome mejora la calidad de vida de las personas que lo padecen, queremos recordar a la comunidad médica que ante el nacimiento de un bebé con hipotonía hay que pensar en el SPW.

¿cómo?

Necesitamos hacer llegar la información a los equipos de orientación y a los hospitales, y necesitamos profesionales y recursos que nos permitan desarrollar los proyectos. Intenta involucrar a alguna empresa, entidad o particular para que nos ayude.

También puedes ayudarnos a entregar la información en mano cuando sea posible.

Ponte en contacto con nosotros y veremos la mejor manera de hacerlo.

¡GRACIAS!

Concurso de dibujo Agenda 2012

2011-09-23T02:19:00.002+02:00

Una buena forma de colaborar en los proyectos de la asociación es adquirir la Agenda 2012 que estamos preparando.

Se trata de un artículo útil, que todos utilizamos en nuestra vida cotidiana, que podemos regalar y que tendrá un diseño divertido a la vez que contribuye al sostenimiento de la asociación.

La agenda de formato día por página estará encuadernada en espiral y tendrá un precio asequi8ble.

Para el diseño final vamos a realizar un CONCURSO DE DIBUJO en el que puede participar cualquier persona enviándonos a la AESPW un dibujo que le gustaría formara parte de la agenda, antes del 30 de Septiembre y cederlo para este fin.

AESPW declarada de Utilidad Pública por el Ayuntamiento de Madrid

2011-09-23T02:18:00.001+02:00

En el mes de Mayo llegó la comunicación de la Dirección General de Participación Ciudadana del Ayuntamiento de Madrid, por la que se declaraba Entidad de Utilidad Pública a nuestra asociación.

Se trata de un reconocimiento a la labor de la asociación y de su objeto social, entendiendose así su carácter complementario con respecto a las competencias municipales.

Mapa de recursos

2011-09-23T02:12:00.001+02:00

La AESPW se ha unido al trabajo que está realizando FEDER desde su Delegación en Madrid en colaboración con la Consejería de Sanidad de la Comunidad para elaborar un mapa de recursos sanitarios. A través del portal de la Comunidad de Madrid www.madrid.org se va a facilitar información sobre patologías poco frecuentes y los hospitales donde están siendo atendidos los pacientes que las padecen. Toda la información que aporten los centros hospitalarios será contrastada con la que podemos aportar las asociaciones de pacientes.

Esta iniciativa que surge en la Comunidad de Madrid, será puesta en marcha en breve para aquellas enfermedades de las que se disponga de información; y confiamos pueda ser extrapolada posteriormente a otras CCAA.

El Acto de Presentación del Mapa de Unidades de Experiencia de Enfermedades Raras de la Sanidad Madrileña, tuvo lugar el 19 de Junio en el Hospital Niño Jesús de Madrid y contó con la presencia del Consejero de Sanidad Javier Fernandez-Lasquety.

Al acto acudieron María Elena Escalante, presidenta AESPW y Carla López, vicepresidenta de la misma para mostrar apoyo a la iniciativa y corroborar el interés de la Asociación en participar en este proyecto.

Grupos de apoyo

2011-09-23T02:07:00.003+02:00

Las fechas de las próximas reuniones que habitualmente desarrolla Aurora Rustarazo para los familiares de personas con PW son las siguientes:

17 de Septiembre

15 de Octubre

12 de Noviembre

10 de Diciembre

Es importante que los grupos sean homogéneos y que exista un compromiso de asistencia. Por este motivo y con el fin de garantizar que podamos seguir llevandolos a cabo, todas las familias que participen a lo largo de todo el curso (de septiembre a junio) deberán hacer una aportación de 150,00€. Como siempre se desarrollará un grupo para familiares de personas entre 8 y 16 años y con un cuppo máximo de 10 familias, en el horario habitual de 17h30 a 19h30 en el Centro de Servicios Sociales "La Guindalera" (c/ Pilar de Zaragoza, 28 - Madrid).

Dado que un número mayor no permitiría alcanzar los objetivos marcados y que las necesidades familiares y de las personas con SPW varían con la edad, se ha planteado la realización de un segundo grupo para aquellas personas que os habeis interesado en el mismo. Este segundo grupo para menores de 8 años tendría el mismo coste de 150,00€ y se desarrollaría en las mismas fechas en horario de 12:00h a 14:00h. Para poder desarrollarlo tendrá que haber un número mínimo de personas inscritas.

Durante el desarrollo de ambos grupos estará disponible un espacio donde vuestros hijos e hijas podrán pasar un rato agradable de juegos.

Cualquier persona interesada puede dirigirse a la asociación para solicitar mas información o inscribirse.

Paralelamente se seguirá desarrollando el taller para personas con SPW. Este taller al igual que los anteriores es cerrado y solo podrán participar quienes hagan una aportación de 100,00€ al iniciar el curso o de 15,00€ mensual. El número de participantes también es limitado.

Síndrome Prader-Willi en Centros Educativos

2011-03-16T13:30:00.004+01:00

Como parte de la labor que desde la AESPW se viene desarrollando para conseguir una mejor integración de los afectados en el ámbito escolar, los conocimientos y experiencia adquiridos en el desarrollo de la misma quedan reflejados en "Síndrome Prader Willi en Centros Educativos".

Es éste un manual elaborado por la psicóloga Aurora Rustarazo Garrot y la Trabajadora Social Patricia Arias Torneiro que recorre la sintomatología en el aula, la ausencia del control de la ingesta, las características cognitivas y de comportamiento y las habilidades sociales e interacción con el entorno afines al SPW, con el fin de actuar minimizando las condiciones contraproducentes y favoreciendo a la vez las condiciones posibilitadoras mediante el uso de herramientas a nuestro alcance, pautas de comunicación adecuadas, estrategias dentro del aula, actuaciones en momentos de crisis y el manejo de las conductas autolíticas.

El propósito primordial es que los Centros Educativos cuenten con dicha información y establecer una comunicación entre la AESPW y dichos centros para favorecer la integración en el ámbito educativo de nuestros asociados.

Ver Síndrome Prader-Willi en Centros Educativos

Asamblea General ordinaria y Extraordinaria

2011-03-16T10:55:00.004+01:00

Coincidiendo con el Fin de Semana de Actividades que tendrá lugar entre los días 6 y 8 de Mayo de 2011 en las instalaciones de La Casona del Pinar, sita en Calzada, s/n de la localidad de San Rafael (Segovia), se realiza convocatoria para la celebración de Asamblea General Extraordinaria y Asamblea General Ordinaria para el día 8 de Mayo de 2011 en el Salón de Actos de la citada Residencia, con el siguiente contenido:

Asamblea General Extraordinaria
1ª convocatoria: 10h30
2ª convocatoria: 11h00
Orden del día:
Modificación de los Estaturos

Asamblea General Ordinaria
1ª convocatoria: 11h30
2ª convocatoria: 12h00
Orden del día:
1 - Lectura y aprobación, si procede, del Acta de anterior Asamblea.
2 - Lectura y aprobación, si procede, de las cuentas 2010 y presupuesto 2011.
3 - Presentación de Actividades del 2011.
4 - Aprobación e inscripción, si procede, de la Delegación de Extremadura.
5 - Inscripción de la nueva dirección postal de la nueva Delegación de Cantabria.
6 - Presentación de la candidatura a la Delegación de Galicia.
7 - Elección de la Junta Directiva.
8 - Ruegos y preguntas.

Información complementaria y documentaciones anexas han sido remitidas por correo a cada uno de los Asociados.

Rogamos vuestra asistencia y participación

Fin de semana ¡ A C T I V O !

2011-03-11T11:48:00.002+01:00

Estimadas familias,

Nos alegra enormemente ponernos en contacto con vosotros para proponeros una actividad que estamos seguros os va a animar a participar.

Creemos que es importante reunirnos, conocernos, intercambiar experiencias y poder hablar sobre nuestros anhelos e inquietudes con otras personas que nos comprendan y los compartan.

Durante el fin de semana del 6 al 8 de mayo tenemos previstas numerosas actividades: acercamiento a los grupos de ayuda mutua para las familias, talleres para los participantes, actividades de ocio para nuestros hijos e hijas, espacios de tertulia, y por supuesto aprovecharemos para celebrar la Asamblea General de la Asociación: conocer qué hemos hecho, hacia donde vamos... si queréis conocer el programa completo antes de apuntaros, contactad con la oficina de la asociación.

fecha: del 6 al 8 de Mayo (llegada el viernes a partir de las 17:00h y salida el domingo al mediodía)
lugar: “La Casona del Pinar” en San Rafael, Segovia
dirigido a: familias
precio: 80,00€ por persona ( de 2 a 12 años 50,00€ y los menores de 2 años sin coste). El precio incluye: alojamiento de 2 noches, manutención y actividades.
fecha límite de inscripción: 28 de marzo (para formalizar la inscripción, remitir a la asociación el formulario adjunto y el comprobante de pago)

Si no podéis acudir todo el fin de semana y tenéis la posibilidad de participar en alguna de las actividades debéis comunicárnoslo a la asociación en los teléfonos: 915.336.829 o 620.911.488 por favor, no dejéis de participar porque tengáis dudas o queráis más información; estamos a vuestra disposición.

Atentamente,

Junta Directiva AESPW

Ver/ Descargar contenido completo (Carta, Inscripción, Plazos, etc.)

Próximas actividades

2011-02-18T02:19:00.005+01:00

Independientemente de otras actividades que se vienen desarrollando anualmente, algunas de las cuales están pendientes de concertar y concretar, desde la AESPW queremos comunicaros algunas de éstas que ya tienen contenidos, lugares y fechas definidas para los que estéis interesados.

En breve recibiréis por correo información mas detallada, pero sirva ésto como adelanto.

Para cualquier duda, ya sabéis que en la AESPW estamos a vuestra disposición.

Ver contenido aquí

¡ A disfrutar !

Programa respiro Familiar

2011-01-13T19:13:00.004+01:00

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias de Burgos (CREER), nos informa del Programa de Respiro familiar a desarrollar entre Julio y Septiembre de 2011.

Se trata de un servicio de estancias temporales, en régimen residencial de 12 días de duración, para personas afectadas por una enfermedad rara, con el objetivo de servir de soporte a las familias en las tareas de atención y cuidado.

Las fechas de su desarrollo según edades, son las siguientes:

De 6 a 13 años de edad - Del 18 a 29 de Julio

De 14 a 21 años - Del 1 al 12 de Agosto

De 22 a 35 años - Del 15 al 26 de Agosto

A partir de 36 años - Del 29 de Agosto al 9 de Septiembre

Para una mayor información, bien contactar con la AESPW o en la Web www.creenfermedadesraras.es

Nuevo horario

2011-01-13T19:09:00.004+01:00

A partir del corriente mes de Enero de 2011, Aurora Rustarazo, sicóloga de la A.E.S.P.W. modifica el horario de atención a familiares y afectados, pasando a ser todos los viernes de 09h30 a 12h30.

Cuestionario evolución estudiantes PW

2010-11-24T14:26:00.009+01:00

Queridas familias,

Todos somos conscientes de la importancia que la educación tiene en la vida de cualquier persona. Marca no solo los conocimientos académicos que vamos a adquirir, sino mucho mas importante, unos años de crecimiento y desarrollo personal.

Desde la Asociación Española para el Síndrome de Prader-Willi son muchas las llamadas que recibimos relacionadas con esta etapa. Aunque aprendemos mucho de las experiencias que nos transmitís, sentimos la necesidad de conocer un poco mejor la evolución de nuestros chicos y chicas en su periodo educativo: ¿a qué centros acuden?, ¿con qué apoyos cuentan?, ¿qué dificultades encontráis en cada periodo?.

Son años en los que crecemos a través de las experiencias vividas, de las relaciones establecidas y de los conocimientos adquiridos. Por eso hemos elaborado un cuestionario que nos va a permitir conocer un poco mejor la evolución de "nuestros estudiantes", para así identificar las necesidades con las que nos encontramos y poder programar actuaciones futuras si fuese posible.

Toda la información es importante. Vuestra experiencia pasada nos permitirá adelantarnos en el futuro; vuestra situación actual, conocer la realidad con la que vivimos... por lo que os pedimos la mayor colaboración. Somos conscientes del esfuerzo que supone un repaso por todo este periodo, pero sin información no podemos seguir trabajando.

El cuestionario es exhaustivo, creemos que así debe ser para lograr nuestro objetivo; con preguntas cerradas y otras donde os pedimos vuestra opinión y percepción. Puede ser anónimo si os sentís así mas cómodos respondiendo, pero en este caso no olvidéis indicarnos la edad, el sexo y la provincia de residencia de la persona con Síndrome de Prader-Willi. Si al contestar tenéis alguna duda, por favor poneos en contacto con la Asociación: 915-336-829.

Muchas gracias por vuestra colaboración.

Descargar cuestionario

El SPW en la TV de Castilla y León

2010-11-20T18:18:00.004+01:00

José García y Ana María Blanco (padres de Dario), junto a Vanessa Pizarro de Feder nos cuentan un poco mas sobre el Síndrome Prader-Willi en su intervención en el programa "A vivir bien" de TV Castilla León Canal 7. Gracias.

Ver entrevista

Manual para familias Prader-Willi

2010-11-17T20:45:00.004+01:00

El próximo 4 de Diciembre en el Antiguo Hospital Militar Vigil de Quiñones de Sevilla tendrá lugar la 'presentación oficial' del Manual para familias de personas afectadas por el Síndrome Prader-Willi elaborado por la Asociación para el Síndrome Prader-Wiili de Andalucía (ASPWA) en una rueda de prensa que contará con la presencia de responsables de la Junta de Andalucía y de reconocidos expertos que colaboran, de forma altruista, en el texto del mismo.

Este Manual para familias es una guía divulgativa, única en la materia por su naturaleza, editada por y para los propios familiares, que informa de forma sencilla sobre el síndrome, a través de las experiencias, conflictos y soluciones de las familias andaluzas creando un “legado” de referencia inigualable, pero no por ello su contenido está exento de rigurosidad, sino todo lo contrario.

En breve, desde su web, www.praderwilliandalucia.es, estará disponible para su descarga la guía en formato pdf.

Desde la AESPW queremos manifestar tanto a la ASPWA como a las familias que la componen, nuestra enhorabuena y nuestro agradecimiento por esta impagable labor de difusión.

Leer noticia "La experiencia de los padres, legado imprescindible en las enfermedades raras" en Andalucia Información

RESPIRO EN MARBELLA

2010-10-23T20:23:00.004+02:00

La Asociación Prader-Willi Andalucía organiza un respiro familiar en la localidad de Marbella los próximos días 19, 20 y 21 de Noviembre.

Una oportunidad para descansar?, compartir, etc. que está a disposición de cualquier familia PW que quiera participar (no es exclusiva para "andaluces"). Animaos y contactar con Petra al 626-215815.

Talleres GAM 2010 - 2011

2010-10-23T12:38:00.002+02:00

Las fechas confirmadas para la realización de los talleres GAM que se realizarán en las instalaciones de La Guindalera serán los sábados siguientes:
2 de Octubre de 2010
6 de Noviembre de 2010
11 de Diciembre de 2010
15 de Enero de 2011
5 de Febrero de 2011
5 de Marzo de 2011
2 de Abril de 2011
7 de Mayo de 2011
4 de Junio de 2011
2 de Julio de 2011
Os esperamos a los de siempre y a todos aquellos que se animen. Gracias

Actividades de Respiro Familiar en el CREER

2010-05-03T17:30:00.002+02:00

Os informamos de la magnifica oportunidad que el Centro de Enfermedades Raras de Burgos nos brinda a todas las familias que tengamos alguien afectado por una enfermedad rara, al organizar este verano un Respiro Familiar ajustándose a las siguientes fechas:
* del 19 al 30 de Julio: de 6 a 13 años
* del 2 al 13 de Agosto: de 14 a 21 años
* del 16 al 27 de Agosto: de 22 a 35 años
* del 30 de Agosto al 10 de Septiembre: a partir de 36 años.

Los afectados mayores de 6 años podrán acudir solos o acompañados poe una persona de apoyo, si así lo desean.

La solicitud de participación está disponible en www.creenfermedadesraras.es

I Campamento de Peques PW

2010-05-03T17:23:00.002+02:00

Dada la magnifica respuesta al Campamento piloto del pasado otoño, ya hemos organizado el I Campamento para niñ@s de 6 a 13 años.
Nuestra estrecha vinculación con el CREER (Centro de Referencia Estatal de Enfermedades Raras) de Burgos nos permite disfrutar de sus instalaciones de forma gratuita durante los días 4 al 9 de Julio.
Las actividades complementarias , monitores de la AESPW, los desplazamientos, seguros, etc. nos permiten fijar el precio de la actividad en 100 €.
Los interesados contactar lo antes posible con la AESPW porque restan pocas plazas.

Colonias de Verano

2010-05-03T17:14:00.002+02:00

Como ya os hemos anunciado por carta, dentro de las actividades de verano de la AESPW, el Campamento de Verano para chicos a partir de 14 años tendrá lugar este año en el Albergue Isín, situado en el Pirineo Aragonés, en la localidad oscense del mismo nombre.
Dicha actividad tendrá lugar entre los días 1 y 11 de Julio en este albergue que conocemos por haber pasado unos días en familia y por el que nos hemos decidido por su entorno natural y un clima envidiable para estas fechas de calor.
El precio de la actividad asciende a 500 € (250 € al formalizar la reserva y 250 € con anterioridad al 30 de Junio).
Os animamos a que completéis las plazas lo antes posible ya que a esta fecha hay bastantes chicos apuntados.

Ponencias de la Jornada para Educadores

2010-03-07T11:09:00.003+01:00

El pasado 21 de Noviembre de 2009 se celebró en el Hospital Parc Tauli una interesante Jornada para Educadores organizada por la Asociación Catalana para el Síndrome de Prader-Willi.

Desde la página de ACSPW se puede acceder al contenido de las ponencias de dicha Jornada

Otras noticias relacionadas con la discapacidad y las ER

2010-03-05T22:38:00.003+01:00

Presentada una iniciativa para mejorar fiscalmente los patrimonios protegidos de personas con discapacidad
El CERMI propone la equiparación legal de las personas con inteligencia límite a las personas con discapacidad
Texto de la propuesta de equiparación legal de las personas con inteligencia límite a las personas con discapacidad
Unos 140.000 pacientes en Canarias padecen una enfermedad rara
Entrada en este blog sobre la GH y la revista "Hormona y Factores de crecimiento"
Un registro Nacional consensuado con las autonomías es fundamental para establecer centros de referencia de enfermedades raras

Actos en relación con el Día de las Enfermedades Raras

2010-03-05T22:14:00.005+01:00

Destacamos las siguientes noticias relacionadas con la celebración del Día de las Enfermedades Raras el pasado 28 de Febrero:

Acto Oficial del Día Mundial de ER en La Razón
Acto oficial de las ER
Día de las Enfermedades Raras
ER: enfermedades no rentables
Ya hay más de 60 actos por el Día Mundial de las ER, en los que participa la AESPW
Vídeo de promoción de FEDER en el día mundial de ER
Los enfermos de enfermedades raras de Valenciana celebran su encuentro anual para reivindicar Centros de Referencia
Los pacientes de enfermedades raras reclaman que se identifiquen dónde están los pacientes y los especialistas que les tratan
La Conselleria de Sanidad de Valencia proyectó la apertura de la primera unidad de ER de ámbito autonómico del país
Murcia se vuelca con las familias con enfermedades raras en el Día Mundial
Comienzan los actos por el día mundial de ER en el País Vasco
Las enfermedades Raras: un reto para el Sistema Sanitario

Afectados en los medios de comunicación

2010-03-05T21:56:00.004+01:00

Durante el pasado mes de Febrero también hemos encontrado las siguientes noticias referidas al SPW en los medios de comunicación españoles:

Victimas de un hambre insaciable
Una triste noticia, difícil de tratar así: ha fallecido un chico de 32 años en un CO de Alicante, parece ser que al atragantarse. Estas noticias recogen el suceso.
ER: "Manuel nació sin fuerza"
Enfermedades raras: Paula, 8 años, y Síndrome de Prader Willi
Tres millones de afectados por las enfermedades raras no quieren caer en el olvido
Asociación Síndrome de Prader-Willi Andalucía.

Próximas fechas para la Ludoteca

2010-02-09T21:34:00.003+01:00

El pasado sábado tuvo lugar la primera actividad de Ludoteca para los peques de 10h30 a 13h30, compartiendo juegos y actividades programados por nuestros voluntarios, en el Centro María de Maeztu de Madrid, ubicado en la calle de Comandante Fontanes número 8, mientras los padres disponen de un poco de tiempo libre.

Las próximas fechas, para todos aquellos que estén interesados en acudir serán:

Febrero: 13, 20 y 27
Marzo: 6, 13, 27
Abril: 10

Os esperamos.

Taller para peques

2010-02-09T21:23:00.002+01:00

Coincidiendo con la celebración de los GAM que se desarrollan mensualmente, incorporamos un espacio dirigido por nuestra psicóloga Aurora Rustarazo dedicado en exclusiva a ellos. Por este motivo las próximas actividades se verán ligeramente modificadas en su horario.

Los días: 6 de Marzo, 10 de Abril, 8 de Mayo y 12 de Junio
16h30 - 17h30 / Taller de peques
17h30 - 19h30 / Grupos GAM. (mientras los peques seguirán como hasta ahora practicando las actividades que deseen con los voluntarios)

I Campamento Infantil SPW

2010-02-09T21:17:00.002+01:00

Del 4 al 9 de Julio se desarrollará en el Centro de Referencia Estatal de Enfermedades Raras de Burgos el I Campamento Infantil para los chicos con SPW.
Todos aquellos que estén entre los 6 y 14 años pueden ya reservar su plaza en la AESPW, bien por teléfono al 915336829 o por email a aespw@prader-willi-esp.com.
Contamos con las instalaciones y el personal de CREER, además contaremos con los voluntarios que nos acompañaron en el Campamento Piloto y en anteriores campamentos de adultos.
Dado que las plazas son limitadas, la inscripción se realizará por riguroso orden de solicitud.

Difusión del SPW

2010-02-09T20:49:00.003+01:00

En los últimos días el Síndrome de Prader-Willi ha sido objeto de difusión en los medios de comunicación por lo que nos congratulamos y ante todo agradecemos a cada uno de ellos su dedicación y buen hacer.

En Fuente de Piedra (Málaga), Pedro nos muestra sus habilidades con su perro Fenix, un labrador de 37 kilos.

Pepa, Alejandro y Cecilia nos cuentan sus problemas e inquietudes en el programa Gente de TVE (ver el mínuto 46 de dicho programa).

Victor con sus padres comentan a los espectadores de La Mañana de la 1 las dificultades del día a día con el SPW (a partir del minuto 9 del video de enlace).

Delegado de la AESPW ante la IPWSO

2010-01-27T20:51:00.004+01:00

Pedro Álvarez, actual Vicepresidente de la AESPW, será la persona que nos represente ante la Organización International del Síndrome Prader-Willi, como nuevo Delegado de Padres.

Desde aquí queremos manifestar nuestro agradecimiento por su labor y su tiempo que, como tantos otros, nos aporta de forma voluntaria y desinteresada.

Cuestionario CREER

2010-01-27T20:27:00.004+01:00

El Centro de Referencia Estatal de Enfermedades Raras, a través de Juan Sánchez Navarro (Coordinador del Área Técnica II) cuenta con nosotros.
Desde dicho Centro, dentro de los cometidos para los que fue creado, están analizando como viven los afectados por ER el día a día de la enfermedad. Para ello han elaborado un cuestionario donde recopilar las vicisitudes diarias en la vida de los afectados y familiares. Se trata de un cuestionario anónimo mediante el que pretenden obtener información de primera mano para elaborar informes dirigidos a la Administración con nuestras necesidades, así como confeccionar planes o programas de atención.
En la AESPW, donde, como tantos más, hemos esperado largo tiempo para poder disponer de un interlocutor preocupado por las dificultades que conlleva el vivir con una ER, nos parece un comienzo en la línea que nos facilite llevar a cabo tantas cosas que faltan por hacer; por lo que os animamos a participar en dicho objetivo.
Os remitiremos copia de este cuestionario y os agradecemos vuestra colaboración.

Investigación Médica

2010-01-27T20:05:00.005+01:00

La presidenta de la Asociación Catalana de PW, Ana Ripoll, nos hace partícipes en la Investigación que llevará a cabo el equipo de la Dra. María Dolores Coll del Servicio de Traumatología y Ortopedia del Hospital Parc Tauli de Sabadell (Barcelona).
El objeto de la misma es la Incidencia de Alteraciones Ortópedícas en el Síndrome de Prader-Willi, información que entendemos muy valiosa para la prevención y el tratamiento de dichas alteraciones en nuestros afectados.
Esta se llevará a cabo mediante la elaboración de una encuesta, donde todos los datos serán utilizados con fines científicos y siguiendo estrictamente las normas de confidencialidad.
Desde la AESPW, considerando la importancia de dicha investigación, procederemos a remitiros el cuestionario a vuestros domicilios, facilitando que quienes lo consideréis oportuno podáis participar en ella.
Os agradecemos vuestra colaboración de antemano.

Día de las Enfermedades Raras

2010-01-27T19:56:00.005+01:00

El próximo 28 de Febrero celebramos el Tercer Día Mundial de las Enfermedades Raras. Para dicha fecha Feder organiza variadas actividades que podeis ver en su página web.

La AESPW participa con la asistencia de Patricia y María, el próximo 18 de Febrero al Congreso de los Diputados en nombre de todos nosotros (también disponeis de información de este acto en la página de Feder.

Ludoteca sabatina

2010-01-27T19:45:00.005+01:00

En el mes de Febrero ponemos en marcha nuestra Ludoteca, dirigida a niños a partir de los 6 años en horario de 10h30 a 13h30. Todos los sábados que no sean festivos ni puente durante todo el año, excepto Julio y Agosto.
Tendrá lugar en el Centro María de Maeztu de Madrid, ubicado en la calle de Comandante Fontanes número 8, un lugar bastante céntrico, con Metro cercano, varias líneas de autobús y muchas facilidades de aparcamiento.
Esperamos a vuestros hijos y a sus amigos. Allí se encontrarán con actividades y juegos diseñados por nuestros monitores para pasar un buen rato.
Los 'papis' podemos aprovechar para hacer un poco de todo aquello para lo que nunca tenemos tiempo.
Os rogamos contacteis con la AESP ya que las plazas son limitadas.

Master en Atención Temprana

2010-01-27T19:37:00.006+01:00

La UCM, a través de su Facultad de Pedagogía viene impartiendo anualmente Master en Atención Temprana dirigido a alumnos de diferentes nacionalidades, con predominio de habla castellana.
La AESPW ha participado con sus ponencias en las 5 ediciones anteriores, distribuyendo, a la vez, material y haciendo contactos que se mantienen en el tiempo con alumnos de pedagogía de otros paises, quienes a su vez actuan como canales de comunicación con las respectivas Asociaciones nacionales.
Este año, Begoña Ruiz, quien fuera psicóloga de nuestra Asociación durante años y en la actualidad Jefe de Área del Centro de Referencia Estatal de Enfermedades Raras de Burgos (CREER) nos representará nuevamente con la ponencia: "Atención Temprana en las ER. El Síndrome de Prader-Willi".

Feliz Navidad

2009-12-18T23:50:00.006+01:00

Con el deseo de disfrutar unas fechas felices y un 2010 repleto de buenos momentos.
Tarjeta de felicitación - Christmas

Radio Televisión Castilla y León

2009-11-29T21:40:00.003+01:00

29/11/2009 17:11 h.| CASTILLA Y LEÓN | sanidad | enfermedades raras | Prader Willy

SANIDAD | BURGOS

'Prader Willi', la enfermedad rara del apetito insaciable

Tiene su origen en una alteración del cromosoma 15
Uno de los síntomas que desarrollan es un apetito insaciable

RTVCYL

Este fin de semana se ha celebrado en Burgos el primer encuentro de adultos con síndrome de 'Prader Willi'. Se trata de una enfermedad raraque se estima afecta a 1 de cada 15 mil nacidos. Este síndrome tiene su origen en una alteración del cromosoma 15. Uno de los síntomas más comunes es que desarrollan un apetito insaciable, que no pueden controlar.

El síndrome de Prader Willi se enmarca dentro de las conocidas como enfermedades raras. Las personas con Prader Willi nacen con escaso tono muscular, suelen tener un apetito insaciable, y en ocasiones, presentan unos niveles bajos de la hormona de crecimiento.

La llegada a una familia de un niño con síndrome de Prader Willi desbarata todas las expectativas. Comienza con la búsqueda de un diagnóstico y con ello, un interminable rosario de pruebas. Un diagnóstico que, en muchos casos, no llega hasta el tercer año, o incluso más.

En cambio, la Asociación Española para el síndrome de Prader Willi no tira la toalla. Piden a la Administración que reconozca aún más su existencia, y a la sociedad que no les olvide.

Diploma Compromiso Social para la AVSPW

2009-11-22T13:36:00.003+01:00

La Generalitat, a través de la Conselleria de Sanitat, ha celebrado la cuarta edición de los Premios Salud y Sociedad, que reconocen la atención especializada y primaria, la investigación, la actividad médica, de enfermería, farmacéutica, el compromiso social, la empresa y la trayectoria profesional.

El conseller de Sanitat, Manuel Cervera, ha entregado estos premios, divididos en diez categorías, que ha calificado de “reconocimiento al trabajo bien hecho y a la superación de cada uno de estos profesionales que repercute en una mejora continua de la calidad de nuestra sanidad”.

En la categoría Compromiso Social la Asociación Valenciana para el Síndrome de Prader-Willi (AVSPW) ha recibido un Diploma en reconocimiento de la labor desarrollada en estos años de ayuda a los afectados por dicho síndrome, motivo por el que desde aquí queremos manifestar nuestro reconocimiento y nuestra más cordial enhorabuena.

Fuente: eltorrenti.com

Campaña para un Diagnóstico Temprano

2009-11-16T21:07:00.004+01:00

Difundir el conocimiento sobre el SPW es uno de los retos más importantes de la asociación. Con la elaboración del póster “Hipotonía Axial Neonatal: el diagnóstico precoz mejora mi futuro” se inició una campaña de sensibilización en centros sanitarios.

Durante el presente año ha cobrado más fuerza, mayor contenido y seguimiento gracias al Fondo Inocente Inocente y FEDER.

El propósito es llegar a los hospitales más importantes de España y a través del póster y otras documentaciones, facilitar información que permita un diagnóstico temprano del síndrome y un mayor conocimiento de la enfermedad.

Con dicho objetivo se ha contactado con profesionales y/o equipos de neonatología de más de 500 Hospitales y Centros Sanitarios, facilitándoles la información mencionada y toda aquella complementaria que en muchos casos nos han demandado.

Acabamos de concluir un seguimiento posterior individualizado para constatar el alcance de dicha labor, cuyos datos estarán elaborados en breve y os serán facilitados.

Jornada Formativa - Informativa para Educadores

2009-11-16T20:48:00.003+01:00

Organizado por la Asociación Catalana para el Síndrome de Prader-Willi tendrá lugar el próximo día 21 de Noviembre la Jornada para Educadores ¿Qué es el Síndrome de Prader-Willi? en el Auditorio del Edificio Docente del Hospital Sant Joan de Déu de Esplugues de Llobregat (Barcelona).

Os animamos a que sigáis ponencias y conclusiones de la misma.

Consultar programa

Enfermedades Raras, manual de humanidad

2009-11-12T19:51:00.002+01:00

Hoy ha sido presentado en la FNAC de Preciados por Mercedes Pescador, directora general de Medialuna Ediciones - Loquenoexiste y el doctor Angel Nogales, decano de la Facultad de Medicina de la Universidad Complutense de Madrid el libro 'Enfermedades raras, un manual de humanidad para encontrar las claves de la felicidad', publicado por Medialuna en colaboración con la Federación española de Enfermedades raras (FEDER).

Cuenta con el testimonio de las vivencias de 26 pacientes con enfermedades poco comunes y los textos que en referencia a dichas enfermedades en cuanto a causas, sintomatología y tratamiento han escrito 29 doctores especialistas en dichas patologías.

Una de estas historias personales de convivencia con una enfermedad rara nos la aporta Ana Ripoll, presidenta de la Asociación Catalana para el Síndrome de Prader-Wiili.

Además, 'Enfermedades Raras, manual de humanidad' cuenta con un texto de presentación redactado por el futbolista Fernando Torres, y con dos anexos dedicados a ofrecer información útil sobre las patologías poco comunes y a recoger los datos de contacto de las asociaciones pertenecientes a FEDER.

Sinopsis

Respiro Asociacion SPW de Andalucía

2009-10-23T19:54:00.005+02:00

Los próximos días 21, 22 y 23 de Noviembre, la Asociación Andaluza organiza unas jornadas de respiro familiar, como es costumbre donde poder convivir familias PW de toda España durante unos días y compartir inquietudes, noticias, etc. y relajarse un poco si queda tiempo...

Como en anteriores ocasiones, esta actividad se celebrará en las Residencias de Ocio y Tiempo Libre de la Junta de Andalucía, que tan bien nos han recibido siempre. En esta ocasión será en la Residencia de Siles (Jaén) situada en el bellísimo entorno de la Sierra de Cazorla, Segura y Las Villas de Jaén.

Os recordamos que a ella pueden acudir, no solo los asociados de Andalucía, sino familias PW de cualquier lugar de España, con la absoluta certeza de ser bien recibidos.

Quienes estén interesados en asisitir, se ruega, realicen su inscripción, bien a través de la propia Asociación Andaluza, o por medio de la Asociación Española SPW mediante contacto telefónico (915336829 - Patrícia / María) o dirigiendo un email a: aespw@prader-willi-esp.com, donde os facilitaremos todos los detalles respecto de esta actividad.

Animaos ,

Se aproxima la fecha de las actividades de Invierno

2009-10-08T14:18:00.002+02:00

Primeramente, agradecer la participación de cuantos habéis optado por tomar parte en alguna de las actividades programadas para los días 10, 11 y 12 de Octubre (Mini-campamento de adultos, Campamento piloto para niños de 6 a 14 años, Comida-respiro para familiares).

Vuestra aceptación ha sido muy gratificante, y por ello, os podemos confirmar que nuestra psicóloga Dña. Aurora Rustarazo compartirá la tarde con los presentes.

Para todos aquellos que acudirán a la Granja Escuela a la comida del domingo, os adjuntamos unas pequeñas indicaciones para llegar, si no habéis ido anteriormente:

- Ir por Autovía de Levante, también llamada N-III, A-3 o E901, hasta la salida número 62B de Fuentidueña de Tajo.

- Seguir por la vía de servicio y una vez pasada la gasolinera atravesar el puente sobre el rio Tajo. (son aproximadamente 400 metros).

- Tomar la desviación a mano derecha, siguiendo la indicación de Granja-Escuela El Paraiso.

- En el siguiente cruce (aprox. a 300metros) girar a la izquierda en dirección a la Urbanización La Alarilla (hay una distancia aproximada de 3 kilómetros).

- Se entra a la Urbanización por la denominada calle 6, que seguimos atravesando de punta a punta dicha Urbanización.

- Desde allí, continuando la misma dirección, hay 350 metros a la entrada de la Granja-Escuela.

Ver plano en el siguiente enlace: <http://maps.google.com/maps/ms?ie=UTF8&hl=es&msa=0&ll=40.110507,-3.155479&spn=0.102929,0.154324&z=13&msid=114149676542810407243.000440a1232800b961c6d>

Pequeña joya

2009-10-08T11:30:00.002+02:00

Os invito a ver y leer "I will always feed you" ("siempre te alimentaré"), un artículo con un video fantástico hecho con gran cariño pero sin ocultar la realidad. Está en inglés pero el lenguaje de las imágenes es universal.

2009-10-07T13:28:00.005+02:00

Reseña sobre un interesantísmo libro respecto a la educación

La educación inclusiva: de la exclusión a la plena participación de todo el alumnado

Autor/es Giné, Climent (coord.)

Publicación: Barcelona: ICE; Horsori, 2009

Desc. física: 182 p.; 21 cm.

Serie: Cuadernos de educación; 56

ISBN / ISSN: 978-84-96108-53-0

Resumen: A partir de las aportaciones de distintos autores, tanto de nuestro país como del ámbito internacional, el libro plantea una reflexión sobre la educación inclusiva, combinando elementos conceptuales y prácticos. ¿Qué entendemos por inclusión? ¿En qué momento de ese proceso de mejora escolar nos encontramos? ¿Qué teorías sustentan y guían las prácticas inclusivas? ¿Cuáles son las barreras con que topan los centros escolares y cómo se pueden superar? ¿Cómo utilizar la cooperación entre alumnos, entre docentes y entre centros como estrategias para la inclusión? ¿Qué instrumentos están ayudando a las comunidades escolares a avanzar hacia la educación inclusiva?

Estos interrogantes guían el contenido de las páginas de este libro, que confiamos que se sume a las contribuciones de todos aquellos que asumen el reto de conseguir unas escuelas donde todo el alumnado, independientemente de sus características, tenga cabida y las máximas oportunidades de aprendizaje y éxito.

2009-10-02T00:35:00.015+02:00

Inauguración del Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias

El pasado 30 de Septiembre la Ministra de Sanidad y Política Social, Dña. Trinidad Jiménez ha inaugurado el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias de Burgos, dando así luz verde a la andadura de una de las reivindicaciones de la totalidad de Asociaciones de afectados por Enfermedades Raras.

En este Centro trabajan en la actualidad 71 personas, una cifra que llegará al centenar del que se habló hace casi un año en la visita de la entonces secretaria de Estado de Política Social, Dña. Amparo Valcarce, "a medida que el centro vaya atendiendo nuevas necesidades, desarrollando programas y recibiendo usuarios", según precisó Trinidad Jiménez. Sobre la investigación, la ministra anunció que se trabajará en estrecha colaboración con el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III desarrollando acciones de investigación y estudios epidemiológicos de codificación.

Sus objetivos son:

SERVICIOS DE REFERENCIA NACIONAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS EN ESPAÑA

Los servicios de referencia nacional que ofrecerá el centro de Burgos se plantean como recursos especializados en la investigación, el estudio y el conocimiento de las enfermedades raras, así como la formación de profesionalesque trabajan en este sector y la difusión de sus conocimientos para mejorar la situación de estas personas y sus familias cuidadoras.

El objetivo de estos servicios será el de ofrecer a todo el territorio español la información, el asesoramiento, el apoyo y el impulso necesario para la optimización de la atención a estas personas.

El Centro Estatal de Referencia establecerá además colaboraciones con entidades públicas y privadas para impulsar investigaciones, programas específicos y proyectos de atención a los afectados y a sus familias.

Los servicios de referencia tienen las siguientes áreas:

Área de Información, Investigación, Documentación y Evaluación, que desarrollará estudios y sistematizará toda la información referente a esta materia.
Área de formación, asistencia técnica y cooperación institucional, que se encargará de la formación y la asistencia técnica a las diferentes Comunidades Autónomas y a entidades públicas y privadas, así como de la sensibilización social sobre las enfermedades raras.

SERVICIOS DE ATENCIÓN DIRECTA

El centro pondrá a disposición de las personas con enfermedades raras y de sus familias una serie servicios específicos de atención directa y sociosanitaria donde podrán participar y compartir vivencias con otras personas enfermas y sus familias, así como con profesionales y expertos.

El objetivo de estos servicios es que las personas con este tipo de enfermedades alcancen el máximo nivel de desarrollo y de realización personal, de forma que mejoren su autonomía, su integración social y su calidad de vida.

Servicios de atención directa:

De atención a familias y ONG´s , que incluye la información a las familias sobre los cuidados más adecuados, el entrenamiento de las personas con enfermedades raras sobre habilidades que faciliten su autonomía personal, la organización de estancias breves para familias con sus hijos y el desarrollo de programas específicos.
Programas de respiro familiar que permitirán a las familias tener un descanso en su tarea cuidadora habitual.
Creación de una escuela de padres, grupos y redes de autoayuda de familiares y de personas enfermas, para el mejor cuidado y atención de los hijos o parientes con una enfermedad rara.
Apoyo e información a las ONGs para que conozcan mejor la enfermedad y presten una buena atención al enfermo y a sus familias.
Servicios de atención sociosanitaria. Como Centro de Día desarrollará programas de intervención, fundamentalmente psicosociales:
Atención temprana y/o de intervención rehabilitadora.
Cuidados de salud.
Entrenamiento en actividades de la vida diaria.
Readaptación a los entornos familiar y comunitario.
Ocio y tiempo libre.

I Encuentro de Asociaciones de Enfermedades Raras

En cuanto a la elaboración de uno de sus principales objetivos, el encauzamiento de las relaciones entre el centro y las asociaciones de afectados por enfermedades de baja prevalencia, la Asociación Española para el Síndrome de Prader-Willi ha tenido el honor de formar parte en los grupos de trabajo realizados paralelamente a dicha inauguración en el "I Encuentro de Asociaciones de Enfermedades Raras" celebrado en Burgos del 28 al 30 de Septiembre de 2009. Aunque todo está por hacer, los comienzos, en los que la opinión de afectados y las necesidades y reivindicaciones de las asociaciones serán una parte importante del proyecto, nos invitan al optimismo.

Actividades de invierno

2009-09-08T03:05:00.008+02:00

La AESPW tiene previsto realizar varias actividades en los próximos días 10, 11 y 12 de octubre destinadas a nuestros asociados:

• Campamento de tres días para los adultos. Os proponemos tres días de aventura: 10, 11 y 12 de Octubre.

Organizamos un Campamento en Granja-Escuela El Paraiso en Fuentidueña de Tajo (Madrid), dirigido a nuestros participantes habituales en los Campamentos de Verano y todos aquellos que quieran probar la experiencia y se animen para el próximo 2010.

El precio por participante es de 60 € los tres días (comprende traslado, alojamiento y pensión completa; además de actividades y talleres dirigidos y supervisados por monitores especializados).

Salida el 10 Octubre a las 10'00 h. de Pza. Conde de Casal.

Regreso el 12 de Octubre a las 18'00 h. a Pza. Conde de Casal.

Requisitos: Ropa cómoda, ganas de divertirse (pautas claras de medicación para aquellos que la requieran).

Haced la reserva ya, dado que las plazas son límitadas: 915336829 - Srta. María, o bien mail: aespw@prader-willi-esp.com

• Respiro familiar y Campamento piloto para niñ@s desde los 6 a los 14 años. Ellos también, ¿por qué no?. Pueden asistir ellos 'solitos' o acompañados de sus padres (aunque a cierta distancia dentro de las mismas instalaciones).

La AESPW propone tres días de descanso (10, 11 y 12 de Octubre en Fuentidueña de Tajo-Madrid), con monitores especializados en el cuidado de vuestros hijos pequeños, ofreciéndoles talleres, juegos y actividades, mientras vosotros, leéis, paseáis, charláis ...

El precio de la actividad es de 10€ persona/día (comprende alojamiento, pensión completa; además de monitores especializados para los niños. La estancia de los menores de 3 años es gratuita.

¿Qué pretendemos?. Con vuestra presencia, hacer una experiencia piloto con niños de 6 a 12/14 años que no estén familiarizados con Campamentos, de forma que el próximo verano 2010 podamos organizar una estancia de 1 semana, de la que ellos y nosotros salgamos enriquecidos.

Igualmente, haced la reserva ya en 915336829 - Srta. María, o bien mail: aespw@prader-willi-esp.com; merece la pena intentarlo.

P.D. - Si el número de asistentes lo permite, se programaría una intervención de nuestra nueva psicóloga Dª Aurora Rustarazo.

• ¿Comemos juntos?. Jornada dedicada a los padres. Estamos preparando una comida de familias, amigos y buena gente en general, ... el próximo 11 de Octubre en la Granja-Escuela El Paraiso para aquellos padres que opten por acompañar a los pequeños estos días, así como para los que quieran asistir únicamente este día.

Os esperamos a partir de las 13'30 h., con ropa cómoda, alegría y curiosidad. El precio, la voluntad.

La sobremesa tendrá el caracter que entre todos queramos darle; si el número de asistentes lo permite, invitaríamos a nuestra nueva psicóloga, Aurora Rustarazo a que nos presentara sus ideas y charlara informalmente con nosotros.

Apuntaos a esta alternativa de ocio para el "Puente del Pilar", merece la pena bien por teléfono o email.

Nos vemos,

Junta Directiva de AESPW

Carmen Villena Cáceres: «El problema es que cada vez hay más necesidades y menos recursos»

2009-07-26T09:36:00.005+02:00

La falta de recursos económicos, de espacios de trabajo y de personal especializado son los principales problemas a los que tendrá que hacer frente la nueva presidenta de la Plataforma Sociosanitaria de las Pitiusas, Carmen Villena. Tras un año en blanco, Villena vuelve a la actividad con la misma ilusión con la que empezó en la Asociación de Personas con Necesidades Especiales de Ibiza y Formentera, que también presidió entre 2003 y 2008.

IBIZA | CRISTINA MARÍ

La nueva presidenta de la Plataforma Sanitaria de las Pitiusas, con sede en Ibiza será Carmen Villena, ex presidenta de la Asociación de Personas con Necesidades Especiales de Ibiza y Formentera (Apneef), que asume su nuevo cargo con optimismo. La tarea no será fácil, ya que comparte esta responsabilidad con su condición de delegada balear de la Asociación Española del Síndrome Prader-Willi, y de socia, como afectada, de la Asociación de Enfermos de Fibromalgia y Síndrome de Fatiga Crónica. A partir de ahora, Villena será la responsable de representar y coordinar a las 16 asociaciones que se integran en la Plataforma Sociosanitaria.

—¿Cuáles son las principales carencias de Ibiza en materia sociosanitaria?
—Hay muchas, pero no sólamente en Ibiza. sino a nivel general. Es muy difícil ponerse al día porque siempre va habiendo más necesidades. Aún así, desde el ámbito en el que yo me he movido –el de los niños–, siempre he pedido que haya un centro de educación especial para los que son muy dependientes. Eso no existe hoy en Ibiza y entiendo que la integración es muy bonita, dicha así. Sin embargo, llevada a la práctica es otra cosa. Sobre todo ahora con la crisis que estamos viviendo cada vez hay más carencias. Lees la prensa y ves las necesidades que hay. Conozco a personas que tienen que volver a su país porque no encuentran nada y están muy mal.

—Ahora se enfrenta a un problema de liquidez dentro de las asociaciones y el Govern no está pagando las subvenciones en el tiempo comprometido ¿Cómo afronta esta situación?
—Es un reto muy grande y será muy difícil. Hasta ahora siempre hemos tenido ideas para salir adelante, así que intentaremos conseguir recursos por otros medios. Intentaremos que la gente se implique un poco más, buscaremos otras entidades que se involucren, especialmente pueden ayudar las empresas turísticas y de comercio. El problema es que cada vez hay más necesidades y menos recursos. Cuando estaba en Apneef inventamos de todo para conseguir dinero y fuimos pioneros en muchas cosas por este motivo. También intentábamos no exigir demasiado a la población de Ibiza. Yo ya estoy empezando a pensar en cómo voy a hacerlo y estoy llamando a personas para ver si me pueden ayudar. Ahora estoy también en otras asociaciones. Básicamente soy una voluntaria, una voluntaria de toda la vida y supongo que de alguna manera vamos a hacer cositas. Conseguir recursos es una lucha constante, especialmente para las asociaciones que están empezando. No puedo imaginar cómo será su situación ahora, en tiempos de crisis. Los que ya llevamos unos años tenemos unas ventajas que no tienen los que empiezan ahora. Es la pescadilla que se muestra la cola ¿Cómo se da dinero a una asociación que acaba de empezar? ¿Cómo una asociación demuestra su capacidad si no tiene dinero? Ahí sí que hay mucho que hacer.

—¿Cuáles son hoy las necesidades principales de las asociaciones?
—Desde luego la liquidez, el dinero, ¡cash!, como yo digo. Es lo principal.Teniendo esto no hay problema. Además, una asociación que cada día tenga más recursos no tiene obstáculos. Por mi experiencia en Apneef puedo decir que empezamos sin tener absolutamente nada y poco a poco siempre íbamos a más. Así ha ido como la seda, sin problemas de directiva, ni con los socios, ni con las instituciones.

—¿Y los voluntarios? ¿Hay suficientes o se necesitan más?
—Lo de los voluntarios es una cosa… Un voluntario es voluntario las 24 horas y tiene que estar dispuesto a todo. Cada vez hay gente que se está implicando mucho más. Hace 20 años el voluntariado prácticamente ni existía, pero hoy estamos a años luz de aquello. Para ser voluntario no hace falta mucho, a veces solamente con rellenar un folleto para apoyar una causa ya estás ayudando. El voluntariado es un pilar y la base de las asociaciones. Aunque no sólo es importante la voluntad, también hace falta formación.Yo personalmente creo que ya nací voluntaria. Soy voluntaria de muchas cosas. He trabajado desde muy joven con niños de familias desestructuradas en Barcelona, y luego por desgracia nació mi hijo con problemas y las circunstancias me hicieron moverme hacia otro lado. Ahora mismo hago voluntariado para cualquier cosa que me llamen.

—¿Los servicios públicos cubren la demanda?
—No, de hecho por eso están las asociaciones. Faltan especialistas, formación especializada. Muchas familias tienen que salir fuera porque hay enfermedades que aquí no se tratan y sobre todo falta mucha información. A veces estás peleando para que llegue la información a todo el mundo. Muchas veces encuentras padres que se han ido a Barcelona o a Palma a hacer una revisión normal y allí descubren una enfermedad. Te da rabia porque ese problema ya lo tienen otras personas de Ibiza y esa información se las has pasado a las asociaciones y a los servicios médicos. ¿Cómo es posible que no le haya llegado esa información? Hay que fomentar la implicación de todos.

—¿Qué tipo de personal especializado es el más necesario?
—Faltan muchos terapeutas y logopedas, es lo que más cuesta y son muy necesarios.

—Las asociaciones son el principal motor de impulso de muchas iniciativas que han acabado acogiendo las instituciones públicas, ¿están infravaloradas por las administraciones y por la sociedad?
—La verdad es que sí. Poco a poco la gente se va implicando cada vez más. Muchos logros que ha conseguido la sociedad ibicenca han tenido su principio en las asociaciones y después las mismas iniciativas las han acogido las instituciones. Las administraciones cada vez se implican más, no tiene nada que ver lo que hay hoy con lo que había hace años, sobre todo en lo que concierne a los niños.

—El espacio es otros de los grandes problemas, ¿De dónde van a salir más espacios de trabajo?
—Ahora estamos mal en este sentido porque cada vez somos más y el espacio prácticamente es el mismo. Se trabaja con más personal, con más voluntarios y con más usuarios, y se necesita más espacio. Una de las maneras de aprovechar el sitio es trabajando en los colegios.

—Por experiencia propia sabe lo que es tener en casa a una persona con una enfermedad rara. ¿Se apoya lo suficiente a las familias en situación similar a la suya?
—No. Aquí sí que tengo que decir que no se hace lo suficiente. Cuando sucede como en mi caso, que nace un niño con un discapacidad o una enfermedad, es todo muy complicado. Suele tratarse de familias jóvenes que generalmente acaban de comenzar un proyecto en común, con la idea de que los dos van a trabajar, que todo va a salir bien y que están hipotecados en todo. Cuando nace un niño con un problema, uno de los dos tiene que dejar el trabajo y normalmente es la madre quien lo hace. Los niños no tienen una pensión y las familias lo único que tienen son deudas pero hay muy poquitas ayudas. ¿Por qué? Es verdad que la Ley de Dependencia ha sacado a algunas familias hacia adelante con pequeñas ayudas, eso hay que reconocerlo, pero en Ibiza especialmente faltan muchas más cosas.

—¿Cuáles van a ser sus objetivos al frente de la Plataforma?
—Creo que me han elegido para el puesto porque mis objetivos van a ser los mismo que tenía en Apneef: tratar de que la personas, las familias, consigan mejoras. Sobre todo, voy escuchar a la gente y a estar bien alerta. Una de las primeras cosas que quiero hacer es ponerme en contacto con todas las asociaciones, porque llevo un año desconectada, en blanco. Quizá también éste ha sido un motivo por el que me han elegido, habrán pensado que ya era hora de que volviese a la actividad.

—¿Este es un reto profesional o personal?
—Esto no es una profesión, es un compromiso. Me siento comprometida a ayudar a otras personas porque cuando empezamos con Apneef la Plataforma nos ayudó. Para muchos esto es un espacio físico donde se reúnen las asociaciones, pero se trata de un proyecto muy bonito por el hecho de apoyarnos unos colectivos a otros.

* Desde la AESPW, deseamos a Carmen la mejor de las andaduras en esta nueva etapa de compromiso

Fuente: Artículo publicado en Yatoo Ibiza. es el 26/07/2009

La obesidad un factor de riesgo importante en los trastornos respiratorios del sueño en niños

2009-07-23T10:28:00.001+02:00

06/07/2009
El tamaño de la cintura y el índice de masa corporal se asocian, de manera independiente, con trastornos respiratorios del sueño (TRS) en niños en edad escolar, según una investigación publicada recientemente en la revista Sleep. Los autores de este trabajo sugieren que, como en los adultos, los factores metabólicos e inflamatorios pueden estar implicados en el desarrollo de los ronquidos y la apnea obstructiva del sueño en niños. Se examinó la prevalencia y los factores de riesgo para TRS en una población de niños en edad escolar. Una selección aleatoria de 700 niños fueron sometieron a evaluaciones físicas y a una polisomnografía. El análisis de los resultados mostró que el tamaño de la cintura es un indicador significativo. Por el contrario, el tamaño de las amígdalas no es un factor de riesgo importante, lo que sugiere que la adenotonsilectomía puede no ser siempre el mejor tratamiento. Entre los factores que no están claramente asociados con TRS se incluye efusión del oído medio, úvula anormal, macroglosia, retrognatia, tos crónica o sibilancias.
[Sleep 2009; 32: 731-736] Bixler EO, Vgontzas AN, Lin H-N, Liao D, Calhoun S, Vela-Bueno A, et al.

Comisió Assesora Malalties Minoritaries

2009-07-03T15:57:00.011+02:00

Os Adjunto una buena noticia que ya salió publicada en Diari Oficial de la Generalitat de Catalunya (DOG), el pasado mes de Abril. Se trata de la creación de la CAMM, Comisió Assesora Malalties Minoritaries, (Comisión Asesora Enfermedades Minoritarias).

Esta Comisión ya se ha puesto en marcha, y la buena noticia, para nosotros (los PW), es que desde Feder Catalunya me propusieron formar parte de uno de los grupos de trabajo de esta comisión, naturalmente acepté, y el pasado día 29 de Junio, por la mañana, tuvimos la primera sesión de trabajo. Se ha empezado por obtener un mapa de centros hospitalarios de toda Catalunya, dónde se podrá visualizar cuantos tipos de enfermedades minoritarias son atendidas en cada Centro.

El objetivo final será crear Centros de Referencias, pasando por mejorar el diagnostico precoz y la atención psicológica en la toma de contacto con los afectados en el momento de dar el diagnóstico. La iniciativa, que, desde Catalunya, veniamos demandando hace años, ha sido muy bien acogida.

El mismo día 29 por la tarde el Departament de Salut, en un Acto organizado por la Fundació Doctor Robert, se hizo la presentación oficial de la CAMM, dónde me "tocó" estar en la Mesa Presidencial en representación de Feder Catalunya (sustituyendo a la Delegada Isabel Calvo, que no pudo asistir).

Quería compartirlo con todos vosotros, un abrazo,

Anna

Síndrome de Duplicación del cromosoma 15q

2009-06-28T16:44:00.028+02:00

Se trata de un síndrome al que podríamos calificar de 'síndrome hermano' dado que su origen se haya localizado en la misma región del cromosoma 15 que el SPW, aunque genéticamente sea contrario al de Prader-Willi, ya que en su caso la información genética se encuentra duplicada en lugar de ausente.

Parece ser ésta la afección de Aarón García (nacido en 1999), hijo de Charo y Antonio García, nuestro asociado y delegado de la AESPW en Galicia durante varios años, en quien depositamos nuestros mejores deseos. Es el primer caso conocido en España y, como nos comenta Antonio, está a disposición de cualquier persona conocedora de algún otro caso similar con el fín de aunar esfuerzos.

¿Qué es el Síndrome de Duplicación del cromosoma 15q?

El Síndrome de Duplicación del cromosoma 15q (dup15q) es un síndrome identificable en estudios clínicos que se manifiesta en duplicaciones de los sectores 15q11-13 del cromosoma 15. Estas duplicaciones ocurren comúnmente en dos modos diferentes. Estos modos incluyen un cromosoma isodicéntrico adicional, abreviado en idic(15), o una duplicación intersticial 15. Las personas que tienen idic(15) poseen un cromosoma de más, compuesto de parte del brazo “q” del cromosoma 15, resultando en 47 cromosomas en lugar de los 46 habituales. Las personas nacidas con los 46 cromosomas normales pero que tienen un segmento de material genético duplicado dentro del cromosoma 15 se denominan personas con una duplicación intersticial del cromosoma 15 (idup15).

¿Qué tipo de efectos se manifiestan en personas con idic(15) ?

Personas con duplicaciones del cromosoma 15q están frecuentemente afectadas de discapacidades de desarrollo, incluyendo:

�� Desórdenes del autismo

�� Discapacidades cognitivas.

Las duplicaciones del cromosoma 15q11-13 son las anormalidades cromosómicas más comunes identificadas en indivíduos con autismo. Los problemas del desarrollo en el síndrome de duplicación del cromosoma 15q suelen estar acompañadas de otros problemas neurológicos, físicos, y sociales como:

�� Ataques de epilepsia

�� Bajo tono muscular (Hipotonía)

�� Problemas del Lenguaje

�� Problemas sensoriales

�� Menor estatura en relación a la edad

�� Déficit de atención y ansiedad

�� Problemas de comportamiento.

Existe una gama muy amplia de discapacidades manifestada en personas con el síndrome de duplicación del cromosoma 15q. Dos personas con el mismo patrón de duplicación del cromosoma 15q pueden ser muy distintas respecto a sus habilidades.

¿Cómo se crea el diagnóstico?

El cromosoma adicional se puede detectar fácilmente con un estudio cromosómico de una muestra de sangre. Una prueba genética llamada FISH (Fluorescence in Situ Hybridization) confirma la diagnosis separando la duplicación del cromosoma 15q de otros tipos de cromosomas adicionales. Las duplicaciones intersticiales del cromosoma 15 pueden ser más difíciles de detectar en un análisis cromosómico habitual pero son claramente determinados en una prueba FISH.

Ya que cada familia es un caso particular, la diagnosis y los tipos de pruebas se deberían de tratar en privado con un especialista en Genética.

Opciones de Tratamiento

No existe hoy en día un tratamiento que pueda rehacer el código genético de los afectados por el cromosoma 15q. Sin embargo, los niños y adultos afectados pueden mejorar sus expectativas con los métodos siguientes:

�� Intervención temprana (con terapias fonéticas, físicas y ocupacionales)

�� Educación especial

�� Sistemas de comunicación integrados

�� Estrategias de comportamiento

�� Estrategias de integración sensorial

�� Gestión clínica de los síntomas

�� Aprendizaje vocacional

�� Residencia en grupos

Fuente/transcripción: http://www.idic15.org/pdf/IDEAS_Brochure_spanish.pdf

Webs de interés: IDEAS (IsoDicentric 15 Exchange Advocacy and Support)

InvDup15.org

Diagnóstico Temprano

2009-06-26T17:29:00.006+02:00

Difundir el conocimiento sobre el SPW es uno de los retos más importantes de la asociación. La elaboración del póster “Hipotonía Axial Neonatal: el diagnóstico precoz mejora mi futuro” se inició una campaña de sensibilización en centros sanitarios. Durante el este año ha cobrado más fuerza, mayor contenido y seguimiento gracias al Fondo Inocente Inocente y FEDER.

El propósito es llegar a los hospitales más importantes de España y a través del póster y otra documentación, facilitar información que permita un diagnóstico temprano del síndrome y un mayor conocimiento de la enfermedad.

A final de año, esperamos poder exponeros con más detalle los resultados de esta campaña.

Fuente: Revista AESPW Informa

Pacto de todos por las ER

2009-06-26T17:21:00.007+02:00

El Pacto por las ER surge como una propuesta de estrategia global para apoyar la acción conjunta del gobierno central y las comunidades autónomas sobre este tipo de enfermedades; y a los demás agentes implicados.

Bajo el lema “Somos más de tres millones. Y aún estamos solos. Únete al pacto de Todos por las Enfermedades Raras” se reclamaba este “compromiso global”. A través del espacio www.masde3millones.com se ha querido dar la oportunidad a todas las personas interesadas y preocupadas por las dificultades que presentan los afectados por una ER, a manifestar su deseo de integración social, sanitaria, educativa y laborar de los afectados.

Por este motivo se ha organizado una recogida masiva de firmas “por un pacto de Todos por las ER” para tratar de conseguir:

 Un compromiso político definitivo que impulse una estrategia global que favorezca una verdadera integración sanitaria, social, educativa y laboral.

 La equidad, justicia y solidaridad que se merecen todos los niños, jóvenes y adultos afectados.

 Un acceso en condiciones de equidad al diagnóstico, el tratamiento y la investigación, sin importar lo rara que sea la enfermedad.

El pasado día 23 de mayo, en el marco del X Aniversario de FEDER, se hizo entrega de todas las firmas provenientes de toda España a la Administración Pública. No obstante no va a quedarse aquí: “Durante la celebración del Primer Día Mundial, S.A.R. la Princesa de Asturias trasladó la necesidad de un compromiso conjunto para que todas las familias con ER puedan tener esperanza. Hoy podemos asegurar que todos y cada uno de nosotros trabajamos para que esta esperanza sea real. 70.000 firmas lo demuestran. Gracias” comentan desde FEDER.

Fuentes: www.enfermedades-raras.org

Revista AESPW Informa

I Conferencia Internacional sobre Hiperfagia

2009-06-23T11:39:00.003+02:00

La Asociación SPW (USA), junto con la conferencia científica que desarrolla periódicamente sobre el SPW, organizó la I Conferencia Internacional sobre Hiperfagia, a la que acudieron expertos de todo el mundo para tratar un tema tan preocupante para nuestra sociedad como es el control del apetito desde distintas perspectivas: genética, comportamiento, metabolismo, endocrinología ...

La hiperfagia, característica del Síndrome de Prader-Willi, se manifiesta también en personas afectadas de otros síndromes como el síndrome de Alström, el síndrome de WAGR, el síndrome X frágil y el síndrome de Bardet-Biedl.

La Conferencia Internacional que tuvo lugar los días 4 y 5 de junio en Baltimore congregó a representantes sanitarios, de la industria farmacéutica, del mundo académico y a expertos en distintos desórdenes que manifiestan hiperfagia donde trataron de exponer unas recomendaciones e ideas para investigaciones futuras.

“El síndrome de Prader-Willi se ha descrito como la oportunidad para el estudio en los problemas desconcertantes del hambre. El estudio de la condición extrema en tales desordenes como síndrome de Prader-Willi, Alstrom, WAGR, X frágil y Bardet-Biedl rendirán los resultados aplicables a la población en general,” dice la copresidencia de la conferencia, James Kane.

Fuentes: Prader-Willi Association (USA)

www.hyperphagia.org

Revista AESPW Informa

Bienvenida

2009-06-22T13:57:00.008+02:00

Buenas tardes, os damos la bienvenida a este blog que está gestionado por la Asociación Española para el Síndrome de Prader-Wiili, y que pretende ser un medio más de comunicación entre afectados, familiares, asociados y profesionales relacionados con la Asociación o con el SPW.

Aprovechando las oportunidades que nos ofrece Internet en cuanto a compartir e intercambiar información, os ofrecemos este blog esperando poder contar con vosotros como usuarios-lectores así os animamos a ser partícipes haciendonos llegar los comentarios que estimeis oportunos siempre que sean respetuosos tanto con los afectados como con el resto de opiniones expresadas.

Asociación Española para el Síndrome de Prader-Willi